Giriş
Kalıtım bilgisinin temeli olan DNA’nın keşfi geçtiğimiz yüzyılın ana bilimsel başarılarından bir tanesidir. 2001 yılında insan gen haritasının tamamlanmasıyla da yeni bir dönem başladı. Genom projesinin tamamlandığını dönemin ABD Başkanı ve İngiltere Başbakanının ortak bir açıklama ile duyurması ise, konunun ne kadar önemli olduğunun bir göstergesidir. Aslında bilim adamları zamanla gördüler ki bu olay sadece bir başlangıçtı ve moleküler düzeyde yapılan keşifler halen tüm hızıyla devam etmektedir. Ancak genom projesinin tamamlayıcısı olan proteom projesi de tamamlamdığında insanlık, kalıtım konusunda genel bir görüş kazanmış olacaktır.
DNA, kalıtımın kimyasal temeli olup genler halinde bulunur. Genler RNA'nın çeşitli tiplerinin sentezini denetlemektedir ve RNA’ların çoğu protein sentezine katılır. Genler bağımsız olarak işlev görmez; bunların transkripsiyon ve işlevleri çeşitli gen ürünleri tarafından denetlenir. Bu denetim çoğunlukla çeşitli işaret iletim yollarının yapıtaşları ile birlikte yürütülür. Nükleik asitlerin yapı ve işlevlerinin bilinmesi, kalıtımın ve hastalıkların fizyopatolojisi ile hastalıkların genetik temelinin anlaşılmasında vazgeçilmez öneme sahiptir.
Nükleotidler ve Nükleik Asitler
Nükleotidler hemen hemen tüm biyolojik olaylara katılırlar. Bunlar, genetik bilgiyi taşıyan DNA ve RNA’nın yapıtaşlarıdır. Nükleotid türevleri birçok molekülün biyosentezine katılırlar; enerji taşırlar, temel koenzimlerin parçasıdırlar ve birçok metabolik işlevi düzenlerler. Bütün bu işlevler hücrenin genetik bilgisine dayandığından, nükleotidler genetik açıdan en temel molekül grubunu oluştururlar. Nükleotidler üç ana parçadan ibarettir. Bunlar: fosfatlar, şeker ve purin veya pirimidin bazlarıdır.
Fosfat grupları
Fosfat grupları tek (monofosfat), ikili (difosfat) veya üçlü (trifosfat) olarak görülebilirler. Bunlar normal olarak, 5C atomlu şekerlerin (pentozlar) 5 numaralı C atomlarının hidroksil gruplarına bağlanırlar.
Şeker birimleri
Nükleotidlerdeki şeker birimleri genellikle ya ribozdan (ribonükleik asitte, RNA) veya deoksiribozdan (deoksiribonükleik asitte, DNA) türemiştir (ribonükleozid veya deoksiribonükleozid).
Pirimidinli nükleotid bazları
Sitozin (C), timin (T) ve urasil (U) pirimidinli üç nükleotid bazıdır. Bunlar birbirinden yan dallarına ( sitozinde C4 de NH2, timinde C5 de –CH3 urasilde C4 de O) ve N3 ile C4 atomları arasında çift bağ olup olmamasına göre (sitozinde var) ayrılırlar.
Pürinli nükleotid bazları
Adenin (A) ve guanin (G) iki pürinli nükleotid bazıdır. Bunlar birbirlerinden, yan dallar ve bir çift bağ (N1 ve C6 arasındaki) yönünden farklıdırlar.
Nükleozidler
Nükleozid, bir nükleotid bazı ile şekerin (riboz veya deoksiriboz) bileşimidir. Bağ, şekerin 1. pozisyonundaki C atomu ile (şeker bileşiklerinde olduğu gibi) bazın bir N atomu arasında (N-glikozidik bağ) oluşur. Değişik bazların nükleozidleri, ribonükleozid ya da deoksiribonükleozid olmalarına göre adlandırılırlar, örn., adenozin veya deoksiadenozin, guanozin veya deoksiguanozin, üridin (sadece ribonükleozid olarak bulunur), sitidin veya deoksisitidin. Timidin sadece deoksinükleozid olarak görülür.
Nükleotidler
Bir nükleotid, bir nükleozid bazına (pirimidin veya pürin bazı) ve bir fosfat grubuna bağlı, 5C atomlu bir şeker biriminden (riboz veya deoksiriboz) oluşur. Nükleotidler nükleik asitlerin alt birimleridir. Farklı bazların nükleotidleri şu şekilde adlandırılır: ribonükleotidler (5'monofosfatlar) için., adenilat (AMP, adenozin monofosfat), guanozin monofosfat (GMP), üridilat (UMP) ve sitidilat (CMP). Deoksiribonükleotidler için ise; deoksiadenilat (dAMP), deoksiguanilat (dGMP), deoksitimidilat (dTMP) ve deoksisitidilat (dCMP). |
|
