Gen terapileri Parkinson semptomlarını hafifletecek.

California Üniversitesi, San Francisco Üniversitesi ve Chicago Rush-Presbyterian Medical Center tarafından, Ceregene şirketi sponsorluğunda yürütülen çalışmalarda, 12 Parkinson hastasına gen transfer yöntemiyle beyin hücrelerinin dopamin üretimi için terapi çalışmaları devam ediyor. Dopamin üretiminin azalması Parkinson semptomlarının ortaya çıkmasında en büyük etken. Bu ortak çalışmada, modifiye AAV (adeno-associated virus) kullanılarak, hedef hücrelere büyüme faktör geni neurturin transfer edilmekte. Laboratuvar çalışmalarına göre neurturin, dopamin üreten hücrelerin yaşam sürelerini uzatıyor. Bir yıl süren Faz 1 deneylerinde, oniki hastadan dokuzunda hastalığın etkileri %38 oranında azalmış ve AAV-neurturin’in yüksek veya düşük dozu herhangi bir advers etkiye yol açmamıştır (ayrıntılar)

Fankoni Anemisiyle ilgili yeni gelişmeler

Fankoni Anemi (FA) kompleksi tarafından modifiye edildiği tespit edilen bir protein, DNA tamirinde önemli rol üstlenmektedir. Fankoni Anemisi (FA) ile ilgili genlerdeki mutasyonlar; gelişim kusurları, kemik iliği kaybı ve kansere yatkınlık ile ilişkilidir. Tony Huang ve arkadaşlarının tespit ettikleri ve FANCI adı verilen protein, bilinen diğer FA kompleksi FANCD2 ile benzerlikler göstermektedir. Araştırmaya göre FANCI ve FANCD2 birbirine bağımlı olarak DNA tamirinde görev almaktadırlar. Bilinen FA genlerinde mutasyon bulunmayan dört Fankoni Anemili hastada FANCI’da mutasyon tespit edilmesi, bu proteinin DNA tamirindeki önemine işaret etmektedir. Iletişim: Tony T. Huang (NYU School of Medicine, New York, NY, USA) E-mail: tony.huang@med.nyu.edu Özet: online. Nature Structural & Molecular Biology

Kalp hastalıkları genetik materyalle güçlü bir şekilde ilişkili

Kromozom 9 üzerindeki genetik varyasyonların incelendiği araştırmalar kalp krizi riskine ışık tutuyor. Chip teknolojisi kullanılarak rs10757278 , rs10757274 ve rs2383206 bölgelerinde iki ayrı grup tarafından değişik etnik kökenli hasta ve kontrol gruplarında yapılan SNP (single nucleotide polymorphisms ) araştırmalarına göre bazı varyasyonlar artan oranda kalp krizi riskini işaret ediyor. Benzer sonuçların alındığı araştırmalarda değişik chip teknolojileri ( Affymetrix ve Illumina) kullanılmış. ( ayrıntılar)

Genzym'den Gaucher hastalığının oral tedavisi çalışmalarında pozitif sonuçlar

Genzym şirketi; Gaucher hastalığının oral tedavisi için geliştirilen Genz-112638 için Faz-2 deneylerine başladı. Ilk beş hastada gözlenen karaciğer, dalak ve hemoglobin ölçümlerine ait anlamlı pozitif sonuçlar ümit verici nitelikte. Tüm deney aşamaları ise ancak 2008 ortalarında sonuçlanabilecek. Genz-112638: Oral yoldan alınabilen bir glukozilseramid sentaz enzim inhibitörü. Bu aday seramid anoloğu, glukoserebrosid üretimini azaltıcı yönde etki göstermekte (ayrıntılar)

Ender görülen beyin tümörlerinde genetik yatkınlık

Meningioma adi verilen radyasyona bağlı beyin tümörleri 525 aile üzerinde araştırıldı. Iyonize radyasyonun bu tip tümör oluşumuna katkıda bulunduğu biliniyor. Ailesel kalıtılan bazı spesifik genler ( özellikle DNA tamir ve hücre kontrol genleri gibi) iyonize radyasyona bir hassasiyet oluşturmakta. Israil Chaim Sheba Medical Center’da yapılan ve Lancet Oncology dergisinde yayınlanan araştırma, radyasyondan korunma standartlarını tekrar gözden geçirmeyi gerektirebilir.

Körlükte gen terapi deneyleri

Moorfields Eye Hospital ve University College London (UCL)’den bir grup araştırmacı bir tek gen hastalığı olan Leber's congenital amaurosis için gen terapi deneylerine başladı. Yöntemde kusurlu RPE65 geni yerine, normal kopyaları zararsız virüs vektörler kullanılarak retinaya transfer edilmekte. Faz I ve II deneyleri için yaklaşık 2 milyon $ fon ayrılmış. 1999 yılında onsekiz yaşında bir kişinin gen terapi deneylerinde ölmesi ve iki fransız gencinin ileri lösemi evresinde ender rastlanan otoimmün hastalığa yakalanmaları, bu tip deneylerin daha fazla hassasiyet gerektirdiğini gösterdi.